Anosmia congênita associada à hipospádia: relato de caso / Congenital anosmia associated with hypospadia: a case report

Introdução: A incidência de distúrbios olfatórios nos Estados Unidos da América é de cerca de 200 mil pacientes por ano, sendo as doenças sinusais as causas mais comuns. A anosmia congênita é rara e pode ocorrer como parte de uma síndrome ou como anosmia isolada. O objetivo deste trabalho é relatar um caso raro de anosmia congênita associada à hipospádia. Descrição do caso: Paciente masculino com 20 anos de idade e quadro de anosmia congênita, apresentando gustação e sensibilidade olfatória para odores irritantes preservadas. Refere hipospádia operada aos 13 anos de idade. Negava antecedentes familiares de anosmia. Apresentava exame otorrinolaringológico e nasofibroscopia sem alterações. Ao exame neurológico constatou-se anosmia pelo Cross Culture Smell Test. Ao exame geniturinário, apresentava orifício fistuloso em face ventral de terço médio do pênis, testículos tópicos e de tamanho normal, e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. Observou-se, na tomografia computadorizada dos seios paranasais, presença de concha média bolhosa à esquerda. A ressonância magnética apresentava-se dentro dos padrões de normalidade. Uma análise hormonal foi realizada, cujos resultados foram: hormônio luteinizante de 5,02 mUI/mL, Hormônio folículo-estimulante de 0,8 mUI/mL e testosterona total de 887 ng/dL. Discussão: O relato deste caso é importante pela existência de apenas dois casos relatados na literatura de anosmia congênita associada à hipospádia. O relato de um novo caso e da associação da anosmia com outras anormalidades, como a hipospádia, pode auxiliar na aquisição de novos conhecimentos sobre o assunto e a despertar interesse na descoberta de algum fator etiológico comum às duas anormalidades.

Introduction: The incidence of olfactory disorders in the United States is approximately 200,000 patients per year. Sinus diseases are the most common causes. The congenital anosmia is rare and may occur as part of a syndrome or isolated. The purpose of this paper is to report a case of congenital anosmia associated with hypospadia. Case report: Male, 20 years old, reporting congenital anosmia. The taste and olfactory perception for irritant odors were preserved. He was submitted to hypospadia repair surgery at the age of 13 years old. Family history of anosmia was negative. Otolaryngologyc exam and nasofibroscopy were normal. In the neurologic exam, anosmia was determined by Cross Culture Smell Test. Genitourinary exam showed: fistular orificium in ventral face of medium third section of penis, topic and normal size testicles and full development of secondary sexual characters. On computed tomography of paranasal sinuses, a concha bullosa was observed on the left. The magnetic resonance was normal. Hormonal tests: LH 5.02 mUI/mL, FSH 0.8 mUI/mL and total testosterone 887 ng/dL. Discussion: This case report is important because there are only two cases reported in the literature about congenital anosmia associated with hypospadia. The report of a new case and the association of anosmia with others abnormalities such as hypospadia may lead to additional knowledge about the subject and may raise interest on the discovery of common etiological factors of these abnormalities (anosmia and hypospadia).

Rabdomiossarcoma de cabeça e pescoço: 24 casos e revisão da literatura / Rhabdomyosarcoma of the head and neck: 24 cases and literature review

O rabdomiossarcoma (RMS) é o tumor maligno de partes moles mais comum na infância, localizando-se principalmente na cabeça e pescoço. Apresenta comportamento clínico-biológico variado, devendo receber terapia individualizada. OBJETIVO: Descrever os dados de pacientes portadores de RMS de cabeça e pescoço diagnosticados e tratados em um hospital comparando-os aos da literatura. Forma de Estudo: Descritivo retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Análise retrospectiva de dados de prontuários de 24 pacientes portadores de RMS de cabeça e pescoço diagnosticados e tratados em um hospital no período de 1994 a 2008. RESULTADOS: A média de idade foi de 7,79 anos. Quanto ao sexo, encontramos 54,17 por cento do sexo masculino e 45,83 por cento do sexo feminino. Todos os pacientes foram submetidos a quimioterapia (QT), sendo que 62,5 por cento destes também realizaram radioterapia (RT) e 16,67 por cento foram submetidos a cirurgia. Dos 24 pacientes, 8 (33,3 por cento) foram a óbito, 6 (25 por cento) encontravam-se livres de neoplasia e 2 ( 8,3 por cento) apresentaram recidiva do tumor. CONCLUSÃO: O RMS de cabeça e pescoço frequentemente se apresenta com sintomas inespecíficos. Terapia multimodal individualizada deve ser realizada, incluindo cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

Rhabdomyosarcoma (RMS) is a malignant tumor of soft tissues, more common in childhood, mainly located in the head and neck. It presents varied clinical and biological behavior and requires individualized management. AIM: To describe information on patients with head and neck RMS diagnosed and treated in a hospital, and to compare them to results in the literature. Study design: Descriptive and retrospective. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of data from 24 patients with head and neck rhabdomyosarcoma diagnosed and treated in a hospital from 1994 to 2008. RESULTS: The mean age was 7.79 years. According to gender, 54.17 percent were males and 45.83 percent were female. All patients underwent chemotherapy (CT), 62.5 percent of them also underwent radiotherapy (RT) and 16.67 percent were submitted to surgery. Of the 24 patients, 8 (33.3 percent) died, 6 (25 percent) were found free of neoplasia and 2 (8.3 percent) experienced tumor recurrence. CONCLUSION: The RMS of the head and neck often presents with nonspecific symptoms. Individualized multimodal therapy should be performed for these patients, including surgery, chemotherapy and radiotherapy.

Síndrome da boca ardente: etiologia / Burning mouth syndrome: etiology

A Síndrome da Boca Ardente (SBA) é caracterizada por dor na cavidade oral, com ou sem sinais inflamatórios, mas sem lesões específicas. Acomete geralmente mulheres na faixa etária entre 40 a 60 anos. A dor é do tipo queimação, de intensidade moderada a severa, sendo a língua o local mais acometido, podendo haver sensação dolorosa também em gengivas, lábios e mucosa jugal. Pode haver piora da intensidade dolorosa no decorrer do dia, nos estados de tensão, fadiga, ao falar muito, à ingestão de alimentos picantes e/ou quentes e melhora com alimentos frios, trabalho e distração. O objetivo desta revisão é contemplar as possíveis etiologias da SBA, agrupando-as em 4 grandes grupos para que melhor possam ser estudados: dor oral de causa local, sistêmica, emocional e idiopática. Sabendo dos diagnósticos diferenciais da síndrome, estabelecemos um protocolo para o manejo destes pacientes. Dentre as etiologias de dor bucal local, deve-se pesquisar as de causa dentária, alérgicas e infecciosas. Para as causas sistêmicas, pesquisar doenças do tecido conectivo, doenças endócrinas, neurológicas, deficiências nutricionais e as alterações das glândulas salivares que levam à xerostomia. A etiologia da SBA pode ser de difícil diagnóstico, muitas vezes com mais de um fator causando dor na boca. A realização de anamnese detalhada, exame físico geral, inspeção minuciosa da cavidade oral e orofaringe, além de exames laboratoriais são de fundamental importância, para evitar que o tratamento dos pacientes com esta síndrome, seja baseado em tentativa e erro.

The Burning Month Syndrome (BMS) is an oral mucosa pain - with or without inflammatory signs - without any specific lesion. It is mostly observed in women aged 40-60 years. This pain feels like a moderate/severe burning, and it occurs more frequently on the tongue, but it may also be felt at the gingiva, lips and jugal mucosa. It may worsen during the day, during stress and fatigue, when the patient speaks too much, or through eating of spicy/hot foods. The burning can be diminished with cold food, work and leisure. The goal of this review article is to consider possible BMS etiologies and join them in 4 groups to be better studied: local, systemic, emotional and idiopathic causes of pain. Knowing the different diagnoses of this syndrome, we can establish a protocol to manage these patients. Within the local pain group, we must investigate dental, allergic and infectious causes. Concerning systemic causes we need to look for connective tissue diseases, endocrine disorders, neurological diseases, nutritional deficits and salivary glands alterations that result in xerostomia. BMS etiology may be of difficult diagnosis, many times showing more than one cause for oral pain. A detailed interview, general physical examination, oral cavity and oropharynx inspection, and lab exams are essential to avoid a try and error treatment for these patients.

Perfil psicológico de crianças submetidas a adenoidectomia e/ou amigdalectomia no pré e pós-operatório / Pre and postoperative psychological profile of children submitted to adenoidectomy and/or tonsillectomy

A adenoidectomia e/ou amigdalectomia são os procedimentos cirúrgicos mais realizados na Otorrinolaringologia. Traumas psicológicos infantis podem ser decorrentes das cirurgias ou da anestesia. OBJETIVO: Avaliar a assistência pré-operatória dada aos pacientes pelo perfil psicológico das crianças e de seus responsáveis, no pré e pós-operatório. TIPO DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Realizou-se um levantamento dos prontuários dos pacientes (entre 2 e 12 anos) submetidos à adenoidectomia e/ou amigdalectomia de fevereiro a dezembro de 2003 e analisado o Protocolo de Assistência Psicológica Breve aplicado a esses pacientes e responsáveis. RESULTADO: Do total de 78 pacientes, 32 (41,0 por cento) se encontravam na faixa etária pré-escolar e 46 (59,0 por cento) em idade escolar. O sentimento predominante na idade pré-escolar foi o medo (59,4 por cento), enquanto na escolar e de seus familiares foi a confiança: 63,0 por cento e 48,72 por cento, respectivamente. Quanto à expectativa do resultado cirúrgico tanto as crianças (73,08 por cento) quanto seus familiares (96,15 por cento) demonstraram otimismo. O temperamento emocional introvertido foi observado na maioria das crianças (52,56 por cento) e dos acompanhantes (51,28 por cento). A reação emocional delas e dos acompanhantes foi de tranqüilidade: 68,18 por cento e 97,73 por cento, respectivamente, no pós-operatório imediato. Todas as crianças encontraram-se, num parecer psicológico final, sem contra-indicações para a cirurgia. CONCLUSÃO: Independente do sentimento predominante ou do temperamento emocional, uma assistência pré-operatória faz-se necessária. Devemos ter um programa educacional contendo uma descrição verbal do procedimento juntamente com as sensações a serem experimentadas, associadas à interação dos pais com as crianças, visando diminuir o nível de ansiedade, a resposta ao estresse cirúrgico e possíveis seqüelas pós-operatórias.

Repercussões auditivas da síndrome alcóolica fetal / Auditory repercurssions od fetal alcohol syndrome

O abuso de álcool durante a gravidez, além de causar impacto individual, familiar e social, causa sérios danos ao recém-nascido. O álcool tem a capacidade de causar grande injúria ao embrião e ao feto, e a Síndrome Alcóolica Fetal é a manifestação mais grave desse processo. O sistema auditivo, assim como o sistema nervoso central, está vulnerável aos efeitos tóxicos do álcool devido ao período embriológico em que se forma, podendo haver deficiência auditiva em diferentes graus em crianças cujas mães fizeram uso de grandes quantidades de álcool no período gestacional. A aquisição e o desenvolvimento da linguagem dependem diretamente da função auditiva, que deve ser acompanhada em crianças acometidas por essa síndrome, destacando-se o papel de pediatras, neurologistas e otorrinolaringologistas nesse processo. O presente trabalho descreve quatro casos de Síndrome Alcóolica Fetal (SAF) e aborda aspectos clínicos e epidemiológicos relevantes dessa síndrome, enfatizando as repercussões auditivas, que têm tido pouco enfoque na literatura científica mundial.